La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, HPN, es una causa poco frecuente de pancitopenia, con una incidencia aproximada de 1/100.000personas; sin embargo, debe ser tenida en cuenta por el impacto que puede provocar en los pacientes, llevándolos incluso hasta la muerte. Este es el caso de un varón de 26 años, que presenta un cuadro de tres años de evolución con síntomas de curso intermitente, consistente en disnea, fiebre, astenia, adinamia, dolor abdominal, sangrado gingival, epistaxis, orinas hipercoloreadas intermitentes. Al examen físico se encuentra pálido, tinte ictérico, petequias. Había consultado en los últimos tres años por cuadros similares, acompañados de episodios infecciosos. Durante el último cuadro presentó hemoglobina de 4,7 g/dL, hematocrito de 14%, leucocitos de 200xmm3, plaquetas de 1000xmm3, reticulocitos 4%, Test de Coombs negativo. El trastorno básico de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna HPN responsable de la pancitopenia, es la sensibilidad de las células hematológicas al complemento, causando lisis celular. Esta patología tiene varias formas de manifestación, una de las cuales cursan con signos de hemólisis y falla medular. Su trayectoria es variable, con remisiones y exacerbaciones, o causando la muerte poco tiempo después del diagnóstico dependiendo del número de células afectadas y se establece con la prueba de Ham, la prueba de la sacarosa o la citometría de flujo. Debido a los antecedentes de infecciones repetidas, sangrados, petequias y resultados de laboratorio, se enfoca como una posible falla medular, se formulan recomendaciones para su diagnóstico bajo la sospecha de una HPN y se solicita Test de Ham.
The Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria is an infrequent cause of pancytopenia; although it has an approximate incidence of1/100.000people, it always should to be taken into account due the possible consequences in a patient's health. PNH could be fatal in some patients. This case is a 26 years old man that has been having for the last three years on and off symptoms like dyspnea, fever, asthenia, abdominal pain, gingival hemorrhage, epistaxis, hypercolored urine intermittently. In the physical exam we have a pale patient, slightly jaundiced and with petechiae. The patient has been going to the doctor's office for the last three years with similar concerns, accompanied with infectious episodes. The last episode, the patient presented with an hemoglobin of 4,7g/dL, a hematocrit of 14%, leucocytes of 200 x mm3, platelets of 1000 x mm3, reticulocytes of 4%, and a negative Coombs test. The principal cause of pancytopenia in PNH is the sensitivity of the blood cells to complement that cause cell lysis. This pathology has different forms of presentation: One of the forms presents with signs of hemolysis and bone marrow failure. This pathology has a variable course with constant exacerbations and remissions, or causing death little time after the diagnosis depending on the number of affected cells. The diagnosis is made with the Ham test, the saccharose test or flow cytometry. Because of the history of frequent infections, hemorrhages, petechiae and the laboratory results, he is taken as a patient with a possible bone marrow failure. Recommendations are made for his possible diagnosis of PNH and a Ham test is ordered.
A Hemoglobinuria Paroxística Noturna, HPN, é causa pouco frequente de pancitopenia com incidência aproximada de 1/100.000 pessoas; mas, deve ser considerada pelo impacto que pode provocar nos pacientes, levando-os até à morte. Apresentou-se o caso de um varão de 26 anos, com três anos de evolução com sintomas de curso intermitente, consistente em dispneia, febre, astenia, adinamia, dor abdominal, Sangramento gengival, epistaxe, urinas hipercoloridas intermitentes. No exame físico, aparece pálido, tom ictérico, petéquias. Havia apresentado nos últimos três anos, quadros similares, acompanhados de episódios infecciosos. Durante o último quadro apresentou hemoglobina de 4,7 g/dL, hematócrito de 14%, leucócitos de 200xmm3, plaquetas de 1000xmm3, reticulócitos 4%, Teste de Coombs negativo. O transtorno básico da Hemoglobinúria Paroxística Noturna HPN responsável pela pancitopenia, é a sensibilidade das células hematológicas ao complemento, causando lise celular. Esta patologia tem várias formas de apresentação: uma delas percorre com signos de hemólises e falha medular. Seu curso é variável, com remissões e exacerbações, causando a morte pouco depois do diagnóstico, dependendo do número de células afetadas; Seu diagnóstico se estabelece com a prova de Ham, a prova da sacarosa ou a Citometria de fluxo. Pelos antecedentes de infecções repetidas, sangradas, e resultados de laboratório, se enfoca como uma possível falha medular, se formulam recomendações para seu diagnóstico sob a suspeita de uma HPN e se solicita Teste de Ham.
